La enfermedad de Fabry es una patología congénita hereditaria que se
produce por falta de una enzima que ayuda a degradar o eliminar desechos
intracelulares, que se acumulan generando daño multiorgánico, con
principal impacto en órganos vitales como corazón, riñón y cerebro.
Actualmente en el Hospital Enrique Vera Barros alrededor de 10 pacientes
que padecen esta enfermedad reciben tratamiento sustitutivo de la enzima,
que se administra en forma endovenosa cada 15 días. “esto se realiza desde
hace un año con buena tolerancia y buena efectividad en pacientes, donde se
nota el cambio clínico y el positivo impacto de la calidad de vida en
personas con diagnóstico y tratamiento oportuno” explicó el Dr. Dardo Casas
del Servicio de Neurología.
Casas, explicó que “se trata de un trastorno hereditario poco común y
causa una amplia gama de síntomas que no siempre son asociados con la
enfermedad y pueden pasar largos periodos de tiempo sin un diagnóstico
correcto”.
En este sentido el profesional explicó los signos y síntomas más frecuentes
en las personas con la enfermedad de Fabry. En primer lugar mencionó el
dolor de manos y pies como uno de los síntomas más comunes de la enfermedad
que aparece más temprano en la vida. “Hay dos tipos importantes de dolor,
por un lado el ardor continuo, sensación de hormigueo, y malestar en las
palmas de las manos y plantas de los pies, y por otro, episodios
ocasionales de dolor quemante intenso conocidos como crisis de Fabry, que
empieza usualmente en las manos y pies, y a menudo el dolor se extiende a
otras partes del cuerpo, durante varios minutos y varios días. El dolor
puede ser causado por cambios de clima, temperaturas calientes, tensión,
ejercicio, y/o fatiga”.
En segundo lugar, la sudoración “las personas con la enfermedad de Fabry
sudan menos que las personas que no tienen esta enfermedad. Los pacientes
pueden sudar muy poco (hipohidrosis), o no sudar en lo absoluto
(anhidrosis). Esto puede resultar intolerancia al calor por
sobrecalentamiento, fiebres frecuentes y más aún en La Rioja donde las
temperaturas suelen ser elevadas”.
Por tercer lugar, el Dr. Casas dijo que “entre los signos de Fabry más
visibles está la aparición de lunares rojos llamados angioqueratomas, que
son característicos de la patología y su hallazgo puede ayudar a médicos
para sospechar la posibilidad de la enfermedad de Fabry. Los
angioqueratomas se encuentran situados en ombligo, rodillas y codos. Por lo
general aparecen durante la adolescencia y con los años pueden aumentar de
tamaño y cantidad”.
Mencionó además que “la opacidad de la córnea es particular y consiste en
líneas finas con un patrón radiado (similar a los radios de una rueda de
bicicleta). Este tipo de opacidad no afecta la visión y sólo puede ser
detectado con un instrumento llamado oftalmoscopio o lámpara de hendidura
utilizado para exámenes rutinarios de la vista. La opacidad corneal es
causada por la acumulación de GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo y es
otro síntoma que puede ayudar a que el médico sospeche la presencia de la
enfermedad de Fabry”.
En la medida que el proceso sigue avanzando, se van venciendo las reservas
funcionales de diversos órganos, y a los 15 o 20 años comienzan a aparecer
manifestaciones y daños en los órganos blancos, presentando daño renal
progresivo que con el tiempo lleva indefectiblemente el paciente a
diálisis, o provoca afectación cardiovascular, procesos de hipertrofia
cardiacas, procesos cerebro vasculares, hemorrágico e isquémico. Hay otros
síntomas como manifestaciones a nivel de tubo digestivo que después de
comer se suelen hinchar, tener dolores cólicos, y hacer cuadros de diarrea.
Durante mucho tiempo no había ningún tratamiento curativo para la
enfermedad de Fabry, por lo que la terapia estaba orientada únicamente a
aliviar los síntomas. Actualmente en el Hospital Enrique Vera Barros
alrededor de 10 pacientes que padecen esta enfermedad reciben tratamiento
sustitutivo de la enzima, que se administra en forma endovenosa cada 15
días. “esto se hace desde hace un año con buena tolerancia y buena
efectividad en pacientes, donde se nota el cambio clínico y el impacto en
la calidad de vida de pacientes con diagnóstico y tratamiento oportuno”
explicó el neurólogo.
Finalmente el Dr. Casas dijo que “al ser una enfermedad que no tiene cura
porque es congénita, a lo que se apunta es llegar a un diagnóstico precoz y
oportuno que cambie totalmente la historia natural de la enfermedad,
evitando daños irreversibles de los órganos blancos y las personas con
enfermedad de Fabry tengan una mejor calidad de vida a través del
tratamiento de reemplazo enzimático”.
